Мы хотим просто, чтобы ему не было больно

Первые изменения родители заметили, когда Мише было около трёх лет: он ходил на носочках, «как балерина», вспоминает мама. Ортопед объяснил это укорочением ахиллова сухожилия. С этим объяснением семья и жила дальше.

Миша рос худеньким, невысоким и очень активным. Ноги болели, тянули, но родители думали, что причина уже известна.

Около двух лет назад он резко вытянулся. Сейчас его рост — 175 сантиметров.

«Богатырь!» — с нежностью пишет мама.

Но вместе с ростом усилилась и боль. Стало больно садиться и вставать, трудно ходить по лестнице. Появились судороги.

Во время одного из курсов массажа специалист обратила внимание на состояние Мишиных ног и настоятельно посоветовала снова обратиться к ортопеду. Тот предположил, что дело вовсе не в сухожилии, и направил мальчика к неврологу.

Начался долгий путь по специалистам Санкт-Петербурга. Консультации, обследования, новые направления. Варвара с благодарностью вспоминает врачей, которые внимательно изучали случай сына и помогали семье искать ответ.

Обследования выявили изменения в мышцах, но установить их причину пока не удалось. Для дальнейшей диагностики врачи рекомендовали генетическое исследование.

В рамках проекта «Право на диагноз» БФ «Благодействие» оплатил генетическое исследование для Миши. Оно может помочь врачам уточнить причину заболевания и определить дальнейшую тактику помощи☝🏻

Пока у семьи остаётся много вопросов. Как будет меняться состояние сына? Что поможет облегчить боль? Какой будет его жизнь дальше?

Но о самой жизни Миши мама рассказывает совсем иначе: с улыбкой, гордостью и историями о рыбалке. А ещё сразу предупреждает:
«Мишу жалеть не надо. Он не поймёт, зачем».

В следующем посте расскажем, какой он — Миша, которого дома называют своей опорой и главным помощником.