Наследственные заболевания аорты. Наследственные аортопатии

Завершаем цикл публикаций о наследственных заболеваниях сердца.

Наследственные заболевания аорты

Наследственные аортопатии

Наследственная аневризма аорты — это генетически обусловленное прогрессирующее расширение, или дилатация, и истончение стенки главной артерии организма. Оно возникает из-за врождённого дефекта белков соединительной ткани.

Без контроля и терапии заболевание может привести к разрыву или расслоению аорты, несущим прямую угрозу жизни.

Рекомендации Минздрава РФ и ESC — Европейского общества кардиологов

Клинические рекомендации Минздрава РФ и актуальные гайдлайны ESC жёстко регламентируют ведение таких пациентов.

Первоочередной генетический скрининг — класс рекомендаций I

ДНК-тест обязателен для всех детей и молодых пациентов при обнаружении расширения корня или восходящей аорты.

Выявление конкретного изменённого гена определяет пороговые размеры аорты для хирургического вмешательства. Например, при синдроме Лойса — Дитца операцию проводят при значительно меньшем диаметре аорты, чем при синдроме Марфана.

Каскадное семейное обследование

При подтверждении патогенного варианта у ребёнка обязательный ДНК-скрининг и регулярный УЗИ-мониторинг назначаются всем родственникам первой линии: родителям, братьям и сёстрам — даже при полном отсутствии симптомов.

Строгий запрет на определённые виды спорта

Пациентам полностью противопоказаны изометрические нагрузки: тяжёлая атлетика, подтягивания, занятия на силовых тренажёрах, а также контактные виды спорта.

Такие нагрузки могут привести к резкому скачку артериального давления или травме грудной клетки.

Почему генетическое исследование необходимо пройти своевременно?

Изменения в генах, отвечающих за прочность сосудов, невозможно увидеть на обычном УЗИ или МРТ. Генетический тест показывает первопричину заболевания — конкретный дефект белков соединительной ткани.

Именно поэтому ведущие кардиологи, Минздрав РФ и Европейское общество кардиологов называют ДНК-тест обязательным и первоочередным этапом диагностики.

️Вот почему этот анализ критически важно сдать своевременно.

Определяет правила проведения операции

Наследственная аневризма прогрессирует: аорта расширяется, а её стенка истончается. При разных синдромах критический порог прочности отличается.

Например, при синдроме Лойса — Дитца хирургическое вмешательство требуется при гораздо меньшем диаметре аорты, чем при синдроме Марфана.

Результат исследования поможет врачам определить точный момент, когда ребёнку потребуется плановая операция, чтобы не допустить разрыва сосуда.

Вводит жизненно важные ограничения

До получения результатов исследования ребёнок может продолжать заниматься спортом. Однако при аортопатиях силовые тренировки, подтягивания и контактные виды спорта смертельно опасны из-за резких скачков давления.

Тест поможет вовремя скорректировать образ жизни и защитить ребёнка в повседневной жизни.

Защищает всю семью

Если исследование подтвердит патогенный вариант у ребёнка, врачи назначат каскадное обследование его родителям, братьям и сёстрам.

Это позволит защитить близких, у которых заболевание пока может протекать без каких-либо симптомов.

Существует ли лечение?

Истинного лечения, исправляющего сам ген, пока нет. Но существует высокоэффективная терапия, которая воздействует на механизмы заболевания и помогает защищать сосуды.

Главное — действовать на опережение и дать кардиологам точную дорожную карту для наблюдения, лечения и принятия своевременных решений.

БФ «Благодействие» помогает семьям с организацией и оплатой генетических исследований, чтобы родители могли получить точный план контроля за здоровьем ребёнка без дополнительной финансовой нагрузки.

❗️Пожалуйста, не откладывайте обследование.

Завершая цикл публикаций о наследственных заболеваниях сердца, хотим напомнить: своевременная генетическая диагностика помогает врачам увидеть риски заранее, выбрать правильную тактику и защитить здоровье ребёнка и его близких.