Наследственные заболевания при эпилепсиях

Мы завершили цикл публикаций о наследственных заболеваниях сердца и начинаем новый раздел, посвящённый эпилепсиям.

В первой публикации разберём, что такое эпилепсия, как её классифицирует Минздрав РФ и какую роль в развитии заболевания могут играть генетические причины.

Наследственные заболевания при эпилепсиях

1. Что такое эпилепсия?

В рекомендациях Минздрава РФ эпилепсия определяется не как одна болезнь, а как хроническое заболевание головного мозга, главным признаком которого является стойкая предрасположенность к возникновению эпилептических приступов.

Важно для родителей!
Диагноз «эпилепсия» ставится, если у ребенка произошло как минимум два неспровоцированных приступа с интервалом более 24 часов. Или если приступ был один, но по результатам ЭЭГ и МРТ у врачей есть высокая уверенность (более 60%), что приступы повторятся в ближайшие 10 лет.

2. Как Минздрав классифицирует эпилепсию

Современная классификация Минздрава РФ строится на трех уровнях:

1. Тип приступа: с чего начинается приступ?

♦️Фокальные (начинаются в одном участке мозга).

♦️Генерализованные (сразу вовлекают оба полушария).

♦️С неизвестным началом (когда начало приступа никто не видел).

2. Тип эпилепсии: фокальная, генерализованная, комбинированная (и та, и другая) или неизвестная.

3. Эпилептический синдром: конкретная медицинская «сборка» (например, синдром Драве, синдром Веста, доброкачественная роландическая эпилепсия), определяемая по возрасту, типу приступов и данным ЭЭГ.

В основе всей этой пирамиды всегда лежит этиология, т. е. причина болезни (генетическая, структурная, метаболическая, инфекционная, иммунная или неизвестная).

3. Генетические эпилепсии: что это значит?

По классификации Минздрава, генетическая эпилепсия — это заболевание, ставшее прямым результатом известного или предполагаемого патогенного варианта в генах, при котором приступы выступают главным симптомом. Она заменила старый термин «идиопатическая эпилепсия».

Спектр патогенных вариантов и типы:

🧬Патогенные варианты de novo (новые) — самый частый случай у детей. У родителей патогенного варианта в генах нет, нарушение произошло случайно в момент зарождения жизни.

🧬Наследственные варианты — передаются от родителей (аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип).

🧬Полигенные формы, когда «ломается» не один ген, а собирается комбинация мелких особенностей, создающая предрасположенность.

Чаще всего у детей повреждаются гены, отвечающие за работу ионных каналов в мозге (натриевых, калиевых, хлорных) — например, гены SCN1A, KCNT1, KCNQ2. Мозг просто теряет способность тормозить электрические импульсы.

4. Метаболические эпилепсии

Метаболическая эпилепсия возникает тогда, когда из-за врожденного дефекта в организме нарушается обмен веществ (метаболизм). В мозге либо не хватает нужного «топлива», либо накапливаются токсичные продукты распада, которые раздражают нервные клетки и вызывают судороги.

Большинство метаболических эпилептических синдромов тоже имеют генетическую природу (поломка в генах ферментов), но выделяются отдельно, так как их лечение кардинально отличается от применения классических противосудорожных препаратов.