Потенциально излечимые (курабельные) случаи эпилепсии

Существуют формы эпилепсии, которые не поддаются обычным противосудорожным препаратам, но их можно полностью или частично вылечить специальной диетой или витаминами.

Основные случаи «излечимой» эпилепсии:

Дефицит транспортера глюкозы 1 типа (патогенный вариант в гене SLC2A1): Мозг ребенка страдает от голода, так как глюкоза не доходит до него. Обычные таблетки не помогают. Решение — кетогенная диета (жировая диета). Мозг переходит на альтернативное топливо — кетоновые тела, и приступы прекращаются, а ребенок начинает развиваться.

Пиридоксин-зависимая эпилепсия (патогенный вариант в гене ALDH7A1): Приступы начинаются в первые дни жизни. Решение — высокие дозы обычного витамина B6 (пиридоксина). Судороги полностью уходят без тяжелых лекарств.

Дефицит биотинидазы: Нарушение обмена витамина биотина. Решение — пожизненный прием витамина B7 (биотина). Приводит к полной ремиссии и предотвращает задержку развития.

Как генетический тест меняет лечение и ведение пациента с эпилепсией?

Генетическое исследование — это не просто констатация факта. Для врача и родителей он меняет всё:

Назначение прецизионной (прицельной) терапии.

Зная конкретный ген, врач выбирает препарат, бьющий точно в цель. Например, при патогенных вариантах в гене KCNQ2 отлично помогают простые блокаторы натриевых каналов.

Отмена опасных лекарств.

При синдроме Драве (патогенный вариант в гене SCN1A) популярные противосудорожные препараты (например, карбамазепин, ламотриджин) категорически противопоказаны, так как они ухудшают состояние и могут вызвать тяжелый статус. Тест уберегает ребенка от врачебной ошибки.

Фактор «Фармакорезистентности».

По статистике Минздрава, около 30% пациентов с эпилепсией резистентны к лечению, т. е. им не помогает ни первый, ни второй подобранный врачом противосудорожный препарат. В этот момент консилиум врачей часто заходит в тупик. Но ответ может помочь найти генетическое исследование.

Снятие ложного диагноза «ДЦП».

Довольно часто детям с тяжелыми генетическими формами эпилепсии и сопутствующими двигательными нарушениями ошибочно выставляют диагноз ДЦП (Детский церебральный паралич). Родители годами возят ребенка на жесткую реабилитацию (массажи, ЛФК), которая при эпилепсии может быть вообще противопоказана и провоцировать новые приступы.

Отказ от ненужных обследований и операций.

Если эпилепсия признана генетической, ребенка перестают мучить поиском скрытых опухолей или инфекций, отменяется необходимость в нейрохирургической операции на мозге.

Понимание прогноза.

Родители наконец получают ответ на вопрос «Чего нам ждать дальше?» и могут планировать реабилитацию ребенка.

Поиск «своего» сообщества и международный опыт.

Многие редкие генетические эпилепсии имеют свои международные и российские пациентские организации (например, сообщества семей с синдромом Драве, патогенными вариантами в генах CDKL5, KCNQ2 и т. д.). Когда тест находит конкретный патогенный вариант в гене, семья перестает быть «одна на миллион» со своим непонятным диагнозом и может получить доступ к закрытым протоколам лечения, международным клиническим исследованиям новых лекарств и бесценному опыту сотен других родителей, которые уже научились справляться именно с этой формой болезни.

Если вашему ребенку рекомендовано генетическое исследование, не откладывайте его.

Наш фонд поможет с организацией и проведением теста.

Мы сотрудничаем с ведущей лабораторией — Научно-Методическим Центром Молекулярной Медицины Министерства Здравоохранения Российской Федерации

Чтобы получить помощь в проведении исследования, просто напишите нам в личные сообщения. Мы пришлем список документов и подскажем, с чего начать.