Начинаем новый раздел, посвящённый наследственным заболеваниям печени у детей. В первой публикации рассказываем об основных группах этих заболеваний и симптомах, на которые стоит обратить внимание.

Наследственные заболевания печени у детей
Пост 1

Когда ребенок болеет, а врачи долго не могут поставить точный диагноз, родители проходят через настоящий лабиринт из анализов, обследований и бесконечного ожидания. Если у вашего ребенка подозревают проблем с печенью, но стандартные тесты не дают ответов, ключ к разгадке может лежать в генетике.

Наследственные заболевания печени разделяют на несколько больших групп в зависимости от того, какой именно процесс в организме нарушен:

Наследственные холестазы (проблемы с выработкой и оттоком желчи)

При этих болезнях желчь застаивается и повреждает клетки печени. Сюда относятся:

• Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ / PFIC) и его более мягкая форма — доброкачественный рецидивирующий внутрипеченочный холестаз (ДРВХ / BRIC).

• Синдром LPAC (холелитиаз, ассоциированный с низким уровнем фосфолипидов), при котором рано образуются камни в желчных путях.

• Врожденные нарушения синтеза желчных кислот и семейная гиперхоланемия.

• Генетические синдромы, поражающие желчные протоки: синдром Алажилля и синдромальная билиарная атрезия.

Наследственные нарушения метаболизма билирубина

Заболевания, при которых организм не успевает правильно перерабатывать и выводить билирубин — пигмент, из-за которого кожа и глаза желтеют. В этой группе находятся:

• Синдромы Жильбера и Криглера — Найяра (проблемы со связыванием билирубина).

• Синдромы Дабина — Джонсона и Ротора (проблемы с выведением уже связанного билирубина).

Болезни накопления и обмена веществ с поражением печени

При болезнях накопления в печени вредоносно скапливаются определенные вещества или металлы. В данную группу входят:

• Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность (дефицит важного защитного белка).

• Болезнь Вильсона — Коновалова и другие виды перегрузки организма медью.

• Наследственный гемохроматоз (избыточное накопление железа).

• Порфирии (нарушение обмена пигментов).

Цилиопатии с печеночным фиброзом

Цилиопатии — редкие системные заболевания, вызванные нарушением работы клеточных ворсинок (ресничек), из-за чего в печени разрастается соединительная ткань (фиброз). К ним относятся:

Синдром Жубера,

Синдром Меккеля,

Синдром Барде — Бидля и другие.

Насколько это распространено?

Каждое конкретное заболевание из этого списка встречается редко — буквально один случай на тысячи, а то и сотни тысяч детей. Но если сложить их все вместе, то в сумме они составляют значительную часть среди всех детских патологий печени. Именно из-за редкой встречаемости отдельных видов врачам бывает трудно распознать их по обычным анализам без специального генетического теста.

Общие симптомы при наследственных заболеваниях печени: на что обратить внимание?

Большинство этих заболеваний на начальных этапах проявляются схоже:

• Длительная желтуха (которая не проходит после рождения или появляется волнообразно)

• Изменения в биохимическом анализе крови (повышенные АЛТ, АСТ, билирубин или ГГТ)

• Увеличение размеров печени и селезенки, обнаруженное на УЗИ

• Постоянная слабость, быстрая утомляемость и плохой набор веса

Клинические проявления для отдельных групп

В зависимости от группы заболевания, к общим симптомам добавляются специфические маркеры.

Наш благотворительный фонд берет на себя расходы и организационные вопросы, связанные с оплатой и проведением генетических исследований для детей. Мы помогаем семьям бесплатно пройти этот дорогостоящий, но жизненно важный этап диагностики, чтобы семья как можно скорее смогла узнать точный диагноз и начать правильное лечение.

В следующих публикациях продолжим разговор о наследственных заболеваниях печени у детей.

Если у вас есть вопросы по этой теме, оставляйте их в комментариях