История Ульяны: «Что же всё-таки происходит с Улей?»

Уля родилась в срок. Ближе к году мама заметила, что дочка развивается иначе. Начались обследования, консультации у врачей, реабилитация. В карте появилась запись «недифференцированный генетический синдром». Точную причину установить не удалось.

Несколько лет назад, когда Уля чувствовала себя хорошо, у неё внезапно случился приступ. Девочка перестала реагировать, у неё посинели губы, сильно дёргалась рука. Скорая отвезла Улю в больницу. Там мама впервые услышала слово «эпилепсия».

«Как дальше жить, что делать, почему?» — вспоминает она.

Врачи подбирали терапию. А дома Уля с мамой заново учились тому, что прежде уже получалось: ходить, говорить, двигаться, общаться. Мама написала об этом коротко: «с крошечных шагов».

В выписке из больницы Уле рекомендовали секвенирование. У мамы тогда было столько вопросов, что в письме они до сих пор идут один за другим: «Что это? Где это делают? Кто расшифровывает, что показывает анализ? Где найти средства?»

Недавно мама снова обратилась к врачу-генетику. Сейчас ей особенно важно понять, чего ожидать, когда Уля станет взрослой, и можно ли скорректировать лечение. Генетическое исследование может помочь врачам установить точный диагноз и обсудить с семьёй, что делать дальше.

В рамках проекта «Право на диагноз» БФ «Благодействие» оплачивает генетическое исследование для Ульяны. Мы рады, что смогли помочь Уле ещё до её восемнадцатилетия.