История нашей подопечной Полины

Полина родилась здоровой девочкой и до года практически не болела — даже обычные ОРВИ обходили её стороной.

Когда малышке было около шести месяцев, мама впервые заметила на её плече пятно размером примерно пять сантиметров. Педиатр успокоил семью, предположив, что это родимое пятно. Зимой оно становилось светлее, а летом — темнее.

В возрасте одного года и одного месяца после плановой вакцинации против кори Полина начала сильно хромать и беречь одну ногу. Именно тогда для девочки и её семьи началась долгая борьба с ювенильным идиопатическим артритом.

Пятно на плече постепенно увеличивалось…

Мама неоднократно показывала его дерматологам, однако долгое время специалисты не находили причин для серьёзного беспокойства. Основное внимание семьи и врачей было сосредоточено на непростом течении артрита.

🏥 Полина проходила наблюдение и лечение в Москве и Санкт-Петербурге. Врачи назначали ей разные генно-инженерные препараты — «Хумиру», «Актемру» и «Симпони». К сожалению, лечение не давало ожидаемого эффекта, а на сами препараты возникали тяжёлые реакции.

С 2020 года и до недавнего времени Полина получала метилпреднизолон.

В августе 2026 года во время плановой госпитализации в Санкт-Петербургском государственном педиатрическом медицинском университете врачи рассматривали возможность назначения блокаторов янус-киназы.

Но к этому времени пятно на плече значительно увеличилось. Лечащий врач направил Полину на консультацию к генетику, чтобы исключить нейрофиброматоз. Девочке также провели МРТ головного мозга с контрастированием.

🧬 По итогам консультации генетик рекомендовал провести специальное исследование, которое поможет уточнить диагноз и понять, с чем могут быть связаны особенности состояния Полины.

В рамках проекта «Право на диагноз» Благотворительный фонд Добрых дел «Благодействие» оплатил для Полины необходимое генетическое исследование❤

⏳ Результаты ожидаются уже в октябре🙏🏼

Мы очень надеемся, что они принесут семье долгожданные ответы, а врачам помогут определить дальнейшую тактику лечения и подобрать для Полины наиболее подходящую терапию.

Пусть впереди у девочки будет больше спокойных дней, добрых новостей и поводов улыбаться. Полина, мы рядом и вместе с твоей семьёй ждём результатов 💙

#БФБлагодействие #Благодействие #ПравоНаДиагноз #ПомощьДетям #ГенетическоеИсследование