Главная / Проекты / «Право на диагноз»

«Право на диагноз»

Помочь ребёнку найти причину заболевания

Иногда одно генетическое исследование может дать ответ, которого семья ждала годами.

Поддержать проект Как получить помощь

О проекте

Проект «Право на диагноз» помогает детям из разных регионов России пройти генетическую диагностику. Благодаря пожертвованиям фонд оплачивает исследования и консультации врача-генетика, помогает организовать забор и доставку биоматериала.

Для семьи это возможность приблизиться к пониманию того, что происходит с ребёнком, а для лечащего врача — получить информацию, которая может повлиять на дальнейшее наблюдение и лечение.

Как мы помогаем

  1. Подбираем исследование вместе с врачом

    Фонд организует консультацию врача-генетика независимо от региона проживания ребёнка, чтобы специалист определил, какое исследование необходимо.

  2. Помогаем пройти диагностику в своём регионе

    Организуем забор биоматериала по месту проживания ребёнка и его доставку в лабораторию, покрывая расходы на исследование и логистику.

  3. Помогаем разобраться в результатах

    Врач-генетик объясняет результаты исследования и их значение для уточнения диагноза и дальнейших медицинских рекомендаций.

Ваша помощь — в историях детей

Три истории о том, как оплаченная фондом генетическая диагностика помогла семьям получить ответы и определить дальнейшие шаги помощи детям.

Милана Игнатьева

Милана Игнатьева

  • 4 года 10 месяцев на момент рассказа
  • 2021 год рождения
  • Санкт-Петербург

Милана любит плавать и занимается в бассейне с тренером. Ей нравятся батуты, развивающие задания и рисование. Она ходит на лечебную физкультуру и постепенно осваивает движения, которые раньше давались ей с трудом.

  1. Почему понадобилась помощь

    Когда Милана начала ходить, родители замечали частые падения и быструю утомляемость, но ещё не понимали их причины. В детском саду стало особенно заметно, как трудно ей подниматься по лестнице: она приставляла одну ногу к другой на каждой ступени. Семья начала обследования, чтобы разобраться, что происходит.

  2. Что оплатил фонд и какой результат получили

    Фонд оплатил генетическое исследование. По рассказу мамы, в ходе обследований у Миланы выявили одну из форм миопатии. Семья получила объяснение трудностей девочки и сосредоточилась на реабилитации и укреплении мышц.

  3. Что изменилось после диагностики

    На фоне занятий мама отмечает прогресс: Милана легче поднимается по лестнице, прыгает на батуте, стала реже падать. Теперь семья гуляет с ней пешком, без коляски. Впереди — работа над тем, чтобы приседать, вставать без опоры и увереннее бегать. Родители поддерживают Милану и помогают ей верить в свои силы.

Анастасия на берегу озера

Анастасия

  • 9 лет на момент рассказа
  • 2017 год рождения
  • Санкт-Петербург

Настя — общительная, добрая и активная девочка. Она любит придумывать занятия для окружающих, увлекается дизайном и хочет развиваться в этом направлении.

  1. Почему понадобилась помощь

    Несколько лет назад у Насти появились стойкие нарушения стула, затем — кровь в стуле. Семья обращалась к врачам, проходила обследования и следовала назначениям, но симптомы возвращались. В Педиатрическом университете во время колоноскопии обнаружили множество полипов в толстой кишке. Врачи предварительно предположили семейный аденоматозный полипоз и направили семью к генетикам.

  2. Что оплатил фонд и какой результат получили

    Помощь фонда была направлена на оплату генетического исследования. По словам мамы, его результаты подтвердили диагноз — семейный аденоматозный полипоз.

  3. Что изменилось после диагностики

    У семьи появился подтверждённый диагноз и понимание следующего шага: обследовать ближайших родственников, в первую очередь родителей Насти. Результат исследования важен не только для самой девочки, но и для её семьи. Настя продолжает увлекаться дизайном и строить планы на будущее.

«По результатам подтвердился диагноз. А значит теперь нам предстоит сделать обследование ближайшим родственникам. В первую очередь мне и мужу (родителям).»
— мама
Анастасия Кузнецова (Ася)

Анастасия Кузнецова — Ася

  • 17 лет на момент обращения в фонд
  • 2008 год рождения
  • Тольятти, Самарская область

Ася спокойная, добрая и сильная духом. Она увлекается химией и планирует поступать в медицинский университет на фармацевтический факультет. Очень любит животных: в её семье живут три собаки, которых забрали из приюта.

  1. Почему понадобилась помощь

    С раннего детства Ася проходила лечение и сложные операции на сердце, ногах и глазах. К многочисленным переломам и деформациям конечностей добавился тяжёлый сколиоз. При этом долгие годы не было диагноза, который объяснял бы всю картину заболевания. Первое генетическое обследование выявило гипофосфатазию, но причины ряда других проявлений оставались неясными. Потребовалось дополнительное исследование для поиска наследственной патологии соединительной ткани.

  2. Что оплатил фонд и какой результат получили

    В рамках программы «Право на диагноз» фонд оплатил необходимое генетическое исследование. По словам мамы, оно подтвердило синдром Марфана и помогло понять, что необычное течение заболевания связано с сочетанием патологий, включая ранее выявленную гипофосфатазию.

  3. Что изменилось после диагностики

    После многих лет неопределённости семья получила более полное объяснение состояния Аси и направление для дальнейшего поиска лечения. Впереди — подбор помощи для облегчения состояния и улучшения качества жизни. Мама подчёркивает: теперь семья знает, в каком направлении двигаться.

«Впереди у нас длительный путь поиска препаратов для облегчения состояния и улучшения качества жизни. Но теперь мы точно знаем, в каком направлении нам идти.»
— мама

Истории подготовлены по рассказам мам и предоставленным сведениям. Фотографии предоставлены семьями. Возраст указан на момент рассказа или обращения в фонд.

Научный партнёр проекта

Генетические исследования проводят специалисты лабораторий Научно-методического центра Минздрава России по молекулярной медицине, работающего на базе Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова.

Подробнее о лаборатории