Право на диагноз: история Полины
Сегодня знакомим вас с Полиной. Она живёт в Псковской области, а рядом с ней всегда мама, которая внимательно следит за здоровьем дочери и старается разобраться в каждом новом симптоме.
В 2023 году мама заметила, что кожа Полины стала заметно смуглее. Они обратились к эндокринологу. После обследования девочке поставили диагноз: субклинический гипотиреоз на фоне аутоиммунного тиреоидита. Началось лечение Л-тироксином.
В июле 2026 года дозу препарата увеличили. Вскоре Полина стала чувствовать себя хуже. Появились слабость, головокружение, ощущение нехватки воздуха, рвота и шаткость походки.
Для семьи это было тревожное время. Мама снова искала врачей, записывала назначения, задавала вопросы.
В ДОКБ Полина прошла клинические и лабораторные обследования. Врачи диагностировали надпочечниковую недостаточность. С 15 августа девочку обследовали в Санкт-Петербургском государственном педиатрическом медицинском университете.
Причина происходящего пока остаётся неизвестной. Чтобы попробовать её найти и понять, могут ли заболевания Полины быть связаны между собой, врачи рекомендовали генетическое исследование.
Кровь отправили в лабораторию. Результаты должны быть готовы к концу октября.
БФ «Благодействие» помогает семье пройти исследование в рамках проекта «Право на диагноз». Нам хочется отдельно поддержать маму Полины. Она продолжает искать ответы и делает всё, что сейчас зависит от неё.
Мы рядом с вами и будем ждать заключения вместе!
#БФБлагодействие #Благодействие #ПравоНаДиагноз #ГенетическаяДиагностика #ПомощьДетям #Полина
Экспертный материал
Сегодня поговорим о том, почему при некоторых заболеваниях сердца стандартных обследований может быть недостаточно и в каких случаях кардиологу необходима помощь генетика
Экспертный материал
Сегодня продолжаем разговор: посмотрим на цифры, разберём основные виды исследований и узнаем, как точный генетический диагноз может изменить жизнь ребёнка и всей семьи.
Экспертный материал
Генетические исследования различаются по своим возможностям: одни помогают изучить конкретный ген, другие — сразу множество генов или всю ДНК человека, а третьи позволяют обнаружить изменения в количестве и структуре хромосом.