Сегодня знакомим Вас с новой подопечной проекта БФ «Благодействие» «Право на диагноз» — Наташенькой

Наташе 3 года и 7 месяцев. Причина задержки её развития пока не установлена

Сегодня знакомим Вас с новой подопечной проекта БФ «Благодействие» «Право на диагноз» — Наташенькой.

Наташа стала долгожданным ребёнком в семье. Девочка родилась после тяжёлой утраты — внутриутробной гибели первой дочери. Роды прошли благополучно, состояние малышки оценили на 9 из 10 баллов по шкале Апгар. Врачи уверяли родителей: Наташа здорова.

Но уже в первые месяцы мама начала замечать тревожные признаки

Дочка много плакала, мало спала, часто давилась молоком. Позднее стало заметно отставание в физическом развитии: Наташа перевернулась на живот в шесть месяцев, самостоятельно села только в год, а первые шаги сделала в год и четыре месяца. До двух лет девочка ходила очень неуверенно, быстро уставала, с трудом жевала пищу. Врачи диагностировали гипотонус.

Со временем стало понятно, что трудности затрагивают не только двигательное развитие. Наташа не понимала обращённую речь, не повторяла звуки и действия, испытывала сложности с простыми играми. Родители также замечали стереотипное поведение и выраженную избирательность в еде.

Сейчас Наташе 3 года и 7 месяцев. Она регулярно занимается со специалистами, но пока не говорит, не полностью понимает речь и нуждается в помощи взрослых в повседневных делах. Девочке установлены диагнозы «задержка психоречевого развития с аутистическими чертами» и «сенсомоторная алалия». При этом главного ответа у семьи по-прежнему нет: почему возникли эти нарушения?

По рекомендации специалистов семья обратилась в Благотворительный фонд Добрых дел «Благодействие»🙏

Сначала Наташе провели исследование генетической панели нейродегенеративных заболеваний. Клинически значимых изменений, способных объяснить состояние девочки, обнаружено не было. Поэтому диагностический поиск продолжился.

Сейчас в рамках проекта «Право на диагноз» фонд организовал и оплатил Наташе полногеномное секвенирование — комплексное исследование, позволяющее изучить геном и искать возможную генетическую причину заболевания.

Мама Наташи Анастасия поделилась:
«Мы обратились в БФ „Благодействие“, чтобы выяснить причину, знать прогноз и возможные пути лечения и реабилитации. Мы очень благодарны фонду за помощь, потому что самостоятельно не имеем финансовой возможности сдавать все эти анализы — все средства семьи уходят на реабилитацию Наташи».

Для семьи генетическая диагностика — это возможность получить информацию, которой не хватало на протяжении нескольких лет: понять происхождение нарушений, точнее оценить прогноз и вместе со специалистами определить дальнейшую тактику помощи ребёнку.

Именно для этого существует проект «Право на диагноз» — чтобы сложные генетические исследования были доступны детям независимо от места проживания и финансовых возможностей семьи.

Мы рядом с Наташей и её родителями в этом важном поиске. Пожелаем девочке здоровья, сил и как можно больше новых умений.