Сегодня мы расскажем вам о Евгении Даниловой (генетическое исследование)

Иногда ответы приходят не сразу. Иногда путь к ним занимает годы.

Сегодня мы расскажем вам о Евгении Даниловой

На протяжении всех 11 лет жизнь Жени сопровождалась тревожными симптомами: частые циститы, неконтролируемый набор веса, повышенное оволосение, потливость, выраженная угревая сыпь, а с 10 лет — нарушения менструального цикла…

Каждый симптом — сам по себе. Но вместе они долгое время не складывались в единую картину.

Переломным моментом стало – обследование: на УЗИ органов мочевыводящей системы выявили уретероцеле и удвоение правой почки.
Жене провели операцию в НМИЦ здоровья детей в Москве — она прошла успешно

Но именно тогда врачи впервые всерьёз заговорили о возможной генетической причине.

Рекомендация обратиться к генетику стала тем самым шагом, который меняет направление всей истории.

По результатам обследований у генетика и эндокринолога было выдвинуто предположение о генетическом заболевании — врождённой дисфункции коры надпочечников (неклассическая форма).

Чтобы подтвердить диагноз, требовались сложные и дорогостоящие генетические исследования.

Именно на этом этапе к истории Жени подключился Благотворительный фонд Добрых дел «Благодействие»
В рамках программы «Право на диагноз» мы оплатили необходимые анализы.

Сегодня у Жени есть то, чего так долго не хватало — понимание

А вместе с ним — и прогноз. По словам специалистов, он благоприятный: к 18 годам возможно полное снижение или отказ от постоянной терапии

Мама Жени делится:
«Мне было очень страшно и некомфортно обращаться за помощью. Но это оказалось самым правильным решением. В фонде действительно помогают детям».

Иногда самый сложный шаг — это начать искать ответы Именно с него всё меняется.

Как вы считаете, важно ли говорить о генетике и делать такие истории более открытыми? Напишите в комментариях.