Главная / Новости / Право на диагноз: история Полины

Новость

Псковская область

Право на диагноз: история Полины

Сегодня знакомим вас с Полиной. Она живёт в Псковской области, а рядом с ней всегда мама, которая внимательно следит за здоровьем дочери и старается разобраться в каждом новом симптоме.

В 2023 году мама заметила, что кожа Полины стала заметно смуглее. Они обратились к эндокринологу. После обследования девочке поставили диагноз: субклинический гипотиреоз на фоне аутоиммунного тиреоидита. Началось лечение Л-тироксином.

В июле 2026 года дозу препарата увеличили. Вскоре Полина стала чувствовать себя хуже. Появились слабость, головокружение, ощущение нехватки воздуха, рвота и шаткость походки.

Для семьи это было тревожное время. Мама снова искала врачей, записывала назначения, задавала вопросы.

В ДОКБ Полина прошла клинические и лабораторные обследования. Врачи диагностировали надпочечниковую недостаточность. С 15 августа девочку обследовали в Санкт-Петербургском государственном педиатрическом медицинском университете.

Причина происходящего пока остаётся неизвестной. Чтобы попробовать её найти и понять, могут ли заболевания Полины быть связаны между собой, врачи рекомендовали генетическое исследование.

Кровь отправили в лабораторию. Результаты должны быть готовы к концу октября.

БФ «Благодействие» помогает семье пройти исследование в рамках проекта «Право на диагноз». Нам хочется отдельно поддержать маму Полины. Она продолжает искать ответы и делает всё, что сейчас зависит от неё.

Мы рядом с вами и будем ждать заключения вместе!

#БФБлагодействие #Благодействие #ПравоНаДиагноз #ГенетическаяДиагностика #ПомощьДетям #Полина

Экспертная колонка

Все материалы
  • Экспертный материал

    Наследственные кардиомиопатии

    Продолжаем говорить о наследственных заболеваниях сердца и роли генетической диагностики. Сегодня разберём, что такое кардиомиопатии, какие гены могут быть связаны с их развитием и почему ДНК-тест важен не только для ребёнка, но и для всей семьи 🫀

    Читать статью

  • Экспертный материал

    Наследственные аритмии (каналопатии)

    В третьем выпуске разбираем наследственные аритмии: почему они могут оставаться незаметными при обычных обследованиях, какую роль играет генетическая диагностика и как её результаты помогают подобрать лечение.

    Читать статью

  • Экспертный материал

    Наследственные дислипидемии

    Наследственные (первичные) дислипидемии — это группа генетически обусловленных нарушений обмена липидов, характеризующаяся аномальным изменением концентрации липопротеинов и холестерина в плазме крови.

    Читать статью